前頭側頭型認知症の原因となるタンパク質progranulin量と相関する遺伝子prosaposin

Nature Communicationsより。前頭側頭型認知症の原因となる遺伝子はいくつか知られていますが、その一つにGRN遺伝子のハプロ不全があります。GRNはprogranulinをコードし、そのprogranulinがハプロ不全で減少するため、前頭側頭型認知症が発症します。血漿中のprogranulin量と相関する遺伝子座を探索した結果、prosaposin (PSAP) の遺伝子座が新しく同定されました。

Prosaposin is a regulator of progranulin levels and oligomerization

http://www.nature.com/ncomms/2016/160630/ncomms11992/full/ncomms11992.html