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Bethelgeuse’s blog

最近のneuroscience系科学論文を簡単なコメントつきでアップ

知的障害の原因遺伝子としてSIN3Aが同定

Nature Geneticsより。知的障害自閉症に関係する遺伝子は多数報告されていますが、新しい遺伝子変異としてSIN3A (switch-insensitive 3 family member A) が同定されました。SIN3Aは転写抑制因子として機能し、Rett症候群の原因遺伝子MeCP2と結合することが知られています。マウスにおいて、Sin3aの遺伝子発現を抑制した結果、大脳皮質における神経発達が異常になることがわかりました。このことから、SIN3Aが機能不全 (正確にはハプロ不全) となることで、大脳皮質の発達異常が起こり、その結果知的障害を発症することが示唆されます。

Haploinsufficiency of MeCP2-interacting transcriptional co-repressor SIN3A causes mild intellectual disability by affecting the development of cortical integrity

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3619.html