家族性パーキンソン病の発症年齢に影響を与える遺伝子DNM3

Lancet Neurologyより。Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) というキナーゼの変異6055G→A (Gly2019Ser) によって家族性のパーキンソン病が発症します。一方で、家族性であるにも関わらず、LRRK2変異を有する患者でも発症の年齢に幅があることが知られています。このLRRK2変異による家族性パーキンソン病の発症に影響を与える遺伝子座を同定するため、全ゲノム連鎖解析が行われ、染色体1q23.3と1q24.3の間にある遺伝子座としてDNM3遺伝子内のrs2421947が同定されました。DNM3はdynamin 3をコードしています。この部位がGGの保因者は、CCの保因者に比較して12.5年パーキンソン病の発症が早くなることがわかりました。

DNM3 and genetic modifiers of age of onset in LRRK2 Gly2019Ser parkinsonism: a genome-wide linkage and association study

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(16)30203-4/abstract