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Bethelgeuse’s blog

最近のneuroscience系科学論文を簡単なコメントつきでアップ

分岐鎖アミノ酸 (BCAA) トランスポーターSLC7A5と自閉症

Cellより。アミノ酸バリン、ロイシンイソロイシンはBCAAとよばれ、体内で合成できないことから、食事によって摂取します。Solute carrier transporter 7a5 (SLC7A5) は脳-血液関門に発現し、BCAAを脳に取り込むのに重要なトランスポーターです。マウスの血管内皮細胞特異的にSlc7a5遺伝子を欠損し、脳-血液関門のSlc7a5の機能を失わせたところ、脳内の神経活動異常や行動異常が認められました。この行動異常は脳内にBCAAを投与することによって、部分的に正常化することから、脳内のBCAAが欠乏することで行動異常が惹起されていることが示唆されました。また、ヒトで自閉症患者や運動失調患者の遺伝子を調べた結果、SLC7A5変異が見つかり、ヒトでもSLC7A5変異によって自閉症などの異常が誘発されることがわかりました。

Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder

http://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(16)31534-3