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Bethelgeuse’s blog

最近のneuroscience系科学論文を簡単なコメントつきでアップ

エクソーム解析によるパーキンソン病 (PD) のリスク遺伝子の同定

Genome Biologyより。エクソーム解析は、全エクソン解析ともよばれ、遺伝子のエクソン部分を網羅的に解析する方法です。1148名のPD患者と503名の健常者で、エクソーム解析が実施され、27個の遺伝子についてloss-of-functionにつながるバリアントがPD患者で見出されました。その遺伝子に関して、さらに細胞やショウジョウバエモデルを使ってRNAiによる試験を実施し、5個の遺伝子 (GPATCH2L, UHRF1BP1L, PTPRH, ARSB, VPS13C) が病態と機能的にも関係することがわかりました。

Discovery and functional prioritization of Parkinson’s disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing | Genome Biology | Full Text