核酸医薬アンチセンスオリゴヌクレオチド (ASO) nusinersen (ヌシネルセン) の脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy: SMA) の臨床第3相ENDEAR結果
New England Journal of Medicineより。SMAは難病に指定された遺伝病で、脊髄の運動神経の脱落によって筋萎縮などが起こる疾患です (下記リンク参照)。核酸医薬nusinersenは、去年米国で、今年に入って欧州および日本でも承認された、SMAに対する初の医薬品です。承認される前に実施された主要な臨床第3相ENDEARの結果の詳細が論文化されました。対象は乳児型SMA患者で、主要評価項目にはmotor-milestone response (defined according to results on the Hammersmith Infant Neurological Examination) およびevent-free survival (time to death or the use of permanent assisted ventilation)、つまり運動機能および生存率が設定されました。合計121名の乳児患者が参加した臨床試験において、80名の患者にnusinersenが髄腔内投与され、投与された患者では運動機能および生存率ともに、投与されなかった患者よりも統計学的に有意な差をもって上回っていることが証明されました。
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy
http://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1702752
