多発性硬化症の原因となるNR1H3のミスセンス変異の発見

多発性硬化症には再発寛解型と進行型 (一次進行型と二次進行型があり) に分類されますが、治療が難しいとされる一次進行型多発性硬化症を発症する家系から、その原因となるNR1H3のミスセンス変異が発見されました。NR1H3は核内転写因子LXRAをコードし、脂質代謝に関わる遺伝子などの発現を制御しています。

Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(16)30126-X