小脳性運動失調症の新しい原因遺伝子CAPN1

Cell Reportsより。小脳性運動失調症にはたくさんの原因遺伝子が同定されていますが、現在英国に住むバングラデシュ系の家系から、CAPN1の変異によって小脳性運動失調症が起こることが報告されました。CAPN1はカルシウム依存的なプロテアーゼcalpain-1をコードします。Calpain-1欠損マウスにおいても、ヒトと同様に小脳性運動失調症様の症状が引き起こされることが示されました。

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124716306271