家族性パーキンソン病の発症を早める遺伝子座の同定

Human Molecular Geneticsより。NeuroGenetics Research Consortium (NGRC) に登録された家族性パーキンソン病431名、孤発性パーキンソン病1,544名のデータを使って、ゲノムワイド関連解析 (GWAS) を行った結果、LHFPL2とTPM1の遺伝子座が、家族性パーキンソン病の早期発症と相関することがわかりました。この結果は、別の家族性パーキンソン病737名、孤発性パーキンソン病2,363名のデータでも再現されました。LHFPL2とTPM1の遺伝子座とパーキンソン病の早期発症に関しては、家族性の患者においてのみ認められ、孤発性の患者においては認められませんでした。

Identification of genetic modifiers of age-at-onset for familial Parkinson’s disease

http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2016/07/09/hmg.ddw206.abstract