多発性硬化症のリスクとなる新しい遺伝子座の同定
Science Advancesより。ドイツにおいて、4,888名の多発性硬化症患者と、10,395名の対照健常人のgenome-wide association study (GWAS) の結果、新規の遺伝子座としてL3MBTL3, MAZ, ERG, SHMT1が同定されました。L3MBTL3, MAZ, ERGは免疫細胞の機能制御に関わっています。SHMT1はserine hydroxymethyltransferaseという酵素をコードし、この酵素はメチル化の代謝反応の一部に関与していることから、DNAのメチル化のようなエピジェネティックな反応が多発性硬化症のリスクに関わっていることが示唆されました。
Novel multiple sclerosis susceptibility loci implicated in epigenetic regulation
